Генетический тест на риск развития рака:
Иногда рак передается по наследству.
Каждый 10-й случай рака развивается из-за генетических мутаций, которые больной унаследовал от своих родителей. Такие мутации во много раз повышают риск развития определенного онкологического заболевания.
Например, женщины с мутацией в гене BRCA1 в 8 раз чаще болеют раком молочной железы и в 50 раз чаще – раком яичников, чем женщины без генетической предрасположенности.

Знание предрасположенности к онкологии позволяет:
- Снизить риск развития рака с помощью приема лекарств и превентивных операций;
- Диагностировать рак на ранней стадии с помощью специальной программы обследований;
- Правильно лечить заболевание.
Так, у людей с наследственной предрасположенностью специализированные программы профилактики снижают риск развития рака кишечника в 2 раза, а риск развития рака яичников – в 5 раз.
Генетический тест на риск развития рака поможет диагностировать наследственную предрасположенность и составить персонализированную программу действий по снижению рисков и раннему выявлению заболевания.
Тест основан на уникальной технологии секвенирования нового поколения (NGS) и последних достижениях медицинской генетики. Тест определяет полную последовательность 42 генов – всех тех, что достоверно связаны с риском развития рака.
Тест позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к большинству онкозаболеваний:
- Рак молочной железы
- Рак яичников
- Рак матки
- Рак кишечника
- Рак желудка
- Рак поджелудочной железы
- Рак щитовидной железы
- Рак простаты
- Рак кожи
- И множество других, более редких болезней.
В результате теста вы получаете отчет, который содержит точную информацию о ваших рисках и персонализированные рекомендации, позволяющие снизить вероятность развития рака и выявить его на ранней стадии. Медицинский генетик подробно объяснит результаты, ответит на ваши вопросы, и расскажет, что делать дальше.
Пример отчета
Кто в группе риска?
Высокий риск развития онкологических заболеваний передается из поколения в поколения вместе с мутацией. Поэтому, на наследственную предрасположенность к развитию рака указывают некоторые особенности семейной истории заболеваний.
- Несколько случаев одного рака в семье. Например, рак желудка у отца и у деда.
- Заболевание в раннем возрасте (до 50 лет для большинства видов рака).
- Несколько случаев рака у одного родственника. Например, сочетание рака кишечника и рака желудка.
- Рак в каждом из парных органов. Например, рак правой и левой молочной железы.
- Редкий вид рака. Например, рак яичников у женщин или рак молочной железы у мужчин.
У представителей некоторых этнических групп наследственная предрасположенность к развитию рака встречается особенно часто. Так у 2,5% евреев-ашкенази повышен риск развития рака молочной железы и рака яичников из-за мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Методология
Тест yRisk определяет клинически значимые варианты в 42 генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, с помощью технологии секвенирования нового поколения на приборе Illumina MiSeq. Геномная ДНК выделяется из образца периферической крови. Библиотеки производятся с помощью кастомных реактивов для обогащения Roche NimbleGen. Биоинформатический анализ проводится с помощью программного обеспечения iBinom. Среднее покрытие секвенирования составляет 200X.
Найденные варианты классифицируются согласно стандартам интерпретации генетических вариантов Sherloc (модифицированные стандарты интерпретации генетических вариантов American College of Medical Genetics and Genomics22). Существует пять категорий вариантов: патогенные, вероятно патогенные, непатогенные, вероятно непатогенные и варианты с неопределенной клинической значимостью. В отчет включаются обнаруженные патогенные, вероятно патогенные варианты и варианты с неопределенной клинической значимостью. Обнаруженные патогенные и вероятно патогенные варианты подтверждаются с помощью технологии секвенирования по Сэнгеру или MLPA.
Гены, наследственные опухолевые синдромы и ассоциированные онкологические заболевания:
Ген | Синдром | Рак: | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Молочной железы | Яичников | Кишечник | Тела матки | Меланома |
Поджелу- дочной |
Желудка | Простаты |
Щито- видной |
Других органов | ||
BRCA1 | Наследственный рак молочной железы и яичников | ♦ | ♦ | ♦ | ♦ | ||||||
BRCA2 |
♦ |
♦ |
|
|
♦ |
♦ |
|
♦ |
|
|
|
MLH1 |
Синдром Линча/Наследственный неполипозный рак толстой и прямой кишки |
|
♦ |
♦ |
♦ |
|
♦ |
♦ |
|
|
♦ |
MSH2 |
|
♦ |
♦ |
♦ |
|
♦ |
♦ |
|
|
♦ |
|
MSH6 |
|
♦ |
♦ |
♦ |
|
♦ |
♦ |
|
|
♦ |
|
PMS2 |
|
♦ |
♦ |
♦ |
|
♦ |
♦ |
|
|
♦ |
|
EPCAM |
|
♦ |
♦ |
♦ |
|
♦ |
♦ |
|
|
♦ |
|
CDH1 |
Наследственный диффузный рак желудка |
♦ |
|
♦ |
|
|
|
♦ |
|
|
|
CTNNA1 |
♦ |
|
♦ |
|
|
|
♦ |
|
|
|
|
KIT |
Наследственная гастроинтестинальная стромальная опухоль |
|
|
♦ |
|
|
|
♦ |
|
|
|
PDGFRA |
|
|
♦ |
|
|
|
♦ |
|
|
|
|
PRSS1 |
Наследственный рак поджелудочной железы |
|
|
|
|
|
♦ |
|
|
|
|
SPINK1 |
|
|
|
|
|
♦ |
|
|
|
|
|
APC |
Семейный аденоматозный полипоз |
|
|
♦ |
|
|
♦ |
♦ |
|
♦ |
♦ |
MUTYH |
|
|
♦ |
|
|
|
|
|
|
♦ |
|
BMPR1A |
Ювенильный полипоз |
|
|
♦ |
|
|
♦ |
♦ |
|
|
♦ |
SMAD4 |
|
|
♦ |
|
|
♦ |
♦ |
|
|
♦ |
|
POLD1 |
Полипоз толстой кишки, ассоциированный с дефектом активности полимераз |
|
|
♦ |
♦ |
|
|
|
|
|
|
POLE |
|
|
♦ |
|
|
|
|
|
|
|
|
GREM1 |
Наследственный синдром смешанного полипоза |
|
|
♦ |
|
|
|
|
|
|
|
CDKN2A |
Cиндром семейных атипичных родинок и меланомы |
|
|
|
|
♦ |
♦ |
|
|
|
|
CDK4 |
|
|
|
|
♦ |
♦ |
|
|
|
|
|
TP53 |
Синдром Ли-Фраумени |
♦ |
♦ |
♦ |
♦ |
♦ |
♦ |
♦ |
♦ |
|
♦ |
PTEN |
Синдром множественных гамартом |
♦ |
|
♦ |
♦ |
|
|
|
|
|
♦ |
STK11 |
Синдром Пейтца-Егерса |
♦ |
♦ |
♦ |
♦ |
|
♦ |
♦ |
|
|
♦ |
RET |
Множественная эндокринная неоплазия второго типа |
|
|
|
|
|
|
|
|
♦ |
♦ |
VHL |
Болезнь Гиппеля-Ландау |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
♦ |
SDHB |
Наследственная феохромоцитома/ параганглиома |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
♦ |
SDHC |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
♦ |
|
SDHD |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
♦ |
|
ATM |
ATM-ассоциированный рак |
♦ |
|
|
|
|
♦ |
|
|
|
|
BAP1 |
BAP1-ассоциированный рак |
|
|
|
|
♦ |
|
|
|
|
|
BARD1 |
BARD1-ассоциированный рак |
♦ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
BRIP1 |
BRIP1-ассоциированный рак |
♦ |
♦ |
|
|
|
|
|
|
|
|
CHEK2 |
CHEK2-ассоциированный рак |
♦ |
|
♦ |
|
|
|
|
♦ |
|
|
MRE11A |
MRE11-ассоциированный рак |
♦ |
♦ |
|
|
|
|
|
|
|
♦ |
NBN |
NBN-ассоциированный рак |
♦ |
|
|
|
|
|
|
♦ |
|
|
PALB2 |
PALB2-ассоциированный рак |
♦ |
|
|
|
|
♦ |
|
|
|
|
RAD50 |
RAD50-ассоциированный рак |
♦ |
♦ |
|
|
|
|
|
|
|
|
RAD51C |
RAD51C-ассоциированный рак |
♦ |
♦ |
|
|
|
|
|
|
|
|
RAD51D |
RAD51D-ассоциированный рак |
|
♦ |
|
|
|
|
|
|
|
|
RAD51B |
RAD51B-ассоциированный рак |
♦ |
♦ |
|
|
|
|
|
|
|
|

